Enfermedades raras: Síndrome de Moebius

Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Su incidencia en España por ejemplo, es de 1 por cada 120.000 nacidos vivos, pero en los últimos años se ha registrado un incremento en diversas maternidades.

Síntomas. Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En bebés recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo y los ojos cruzados también pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Los síntomas pueden incluir:

1. Falta de expresión facial e imposibilidad de sonreír.
2. Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.
3. Deformaciones y faltas en brazos y piernas.
4. Problemas para tragar y alimentarse (a veces es necesario intubar a los bebés debido a su imposibilidad para mamar).
5. Estrabismo (ojos cruzados).
6. Lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados.
7. Paladar hundido.
8. Babeo excesivo.
9. Echar la cabeza hacia atrás al tragar.
10. Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).
11. Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.
12. Problemas dentales.
13. Problemas de oídos, como la sensibilidad a ruidos fuertes.
14. Predisposición a infecciones respiratorias superiores.

Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al crecer, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

Causas. El síndrome de Moebius se debe a que los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo, ya que los movimientos de la cara, el fruncir, el parpadeo, los movimientos laterales del ojo y las expresiones faciales son controlados por estos nervios.

Los niños nacen ya con este problema, y aunque parece tener una causa genética, no está totalmente comprobado.

Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo el 3º (controla los músculos externos del globo ocular y de las fibras sensoriales), 5º (controla los músculos de la masticación), 8º (relacionado con la audiencia y el balance), 9º (lleva la sensación y el gusto de la parte posterior de la lengua y de la garganta y ayuda a controlar el tragar), 11º (controla los músculos esternocleidomastoideo y trapecio) y 12º (controla músculos de la lengua y algunos pequeños del cuello).

Foto: CC-BY-2.0, via Wikimedia Commons
Fuente(s): enfermedadesraras2.blogspot.com